搜索SNP检测
单核苷酸多态性分型
📝 服务介绍
SNP检测通过TaqMan探针法、Sanger测序、Snapshot或MassARRAY等技术对基因组特定位点单碱基变异进行分型，广泛应用于GWAS研究、药物代谢酶多态性、疾病易感性分析等。
🔬 实验原理
SNP检测原理：单核苷酸多态性(SNP)是基因组中单个碱基变异。检测方法包括TaqMan探针法(等位基因特异性探针)、Sanger测序(直接测序)、质谱(iPLEX)、芯片(全基因组SNP芯片)和NGS测序，用于基因分型和关联分析。
📋 应用领域
- 疾病易感性SNP关联分析
- 药物基因组学个体化用药位点检测
- 种质资源遗传多态性鉴定
- 法医/亲缘鉴定的STR-SNP检测
- 群体遗传学与进化SNP 分型
- 肿瘤相关SNP/突变筛查
⭐ 服务优势
- 多平台支持：TaqMan/Snapshot/MassARRAY/Sanger
- 高通量：MassARRAY单次40+位点x384样本
- 精准分型：AA/AB/BB清晰区分
- 灵活定制：任意SNP位点检测方案
🔄 服务流程
- 基因组DNA提取与质控
- SNP位点引物/探针设计合成
- PCR扩增/延伸反应
- 荧光读取或质谱检测
- 基因型判定与频率统计
📋 服务详情 / 客户提供
| 项目 | 要求 |
|---|---|
| DNA样品 | 浓度>=20ng/uL，体积>=20uL |
| SNP位点信息 | rs号或染色体位置/序列 |
| 样本数量 | 明确病例组/对照组样本量 |
| 检测方案 | 建议检测平台或由平台推荐 |
📊 结果展示
交付SNP分型结果表（含各样本基因型）、等位基因频率统计、Hardy-Weinberg平衡检验结果。
📦 最终交付
交付SNP分型结果表（含各样本基因型）、等位基因频率统计、Hardy-Weinberg平衡检验结果。
Q: TaqMan探针法出现非特异信号怎么办
优化措施：增加退火温度（60->62C）、降低模板量（10-5ng）、确认引物探针特异性。若样本量少建议换用MassARRAY。
Q: 样本DNA浓度偏低是否影响检测
TaqMan法要求DNA>=10ng/反应；浓度偏低可适当增加体积但不超过反应体系10%。若持续偏低建议重新提取。
Q: SNP检测用什么方法
1)TaqMan探针qPCR：单SNP基因分型，快速低成本，适合中低通量(1-10个SNP)；2)Sanger测序：直接测序确认基因型，适合单SNP验证；3)飞行质谱(MassArray)：中通量(10-100个SNP)，1次检测384个样本×40个SNP；4)SNP芯片(llumina/Affymetrix)：全基因组几十万-几百万SNP，适合GWAS；5)NGS(全外显子/全基因组)：发现新SNP+基因分型。
Q: SNP分型样本怎么准备
DNA样本：外周血(EDTA抗凝)/唾液/组织提取DNA(QIAamp试剂盒)，浓度>20ng/μL，纯度A260/280=1.8-2.0，体积≥30μL。DNA需无RNA污染(RNase消化)。样本量：TaqMan 10-50ng DNA/反应；MassArray 10-50ng/SNP；芯片200-500ng；NGS 100-500ng。
Q: TaqMan SNP分型怎么做
1)设计TaqMan探针：FAM标记等位基因1探针+VIC标记等位基因2探针+通用引物；2)qPCR扩增(95°C 10min→40循环95°C 15s/60°C 1min)；3)终点荧光检测读取基因型：纯合FAM(AA)、纯合VIC(BB)、杂合(AB)。无需凝胶电泳。每个反应5-20ng DNA。设阳性对照(已知基因型)和NTC。
Q: SNP检测结果怎么看
TaqMan：看荧光散点图(Allele Discrimination Plot)，X轴FAM信号Y轴VIC信号，样本聚集在4个区域(AA/BB/AB/NTC)。MassArray：质谱峰图查看分子量对应的延伸产物判断基因型。芯片：GenomeStudio/PLINK分析基因型。报告：基因型(AA/AB/BB)、等位基因频率、MAF、Hardy-Weinberg平衡。
Q: SNP检测和全基因组测序区别
SNP检测：检测已知SNP位点(基因分型)，成本低通量灵活。WGS：全基因组测序发现所有变异(已知+新变异)，覆盖全面但成本高。GWAS选SNP芯片(全基因组分布几十万标记)，验证选TaqMan/MassArray。新变异发现选WES/WGS。临床基因分型选TaqMan(快速简便)。